DB13/T 6064-2025 儿童性发育异常疾病诊疗技术规范
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- 标准类型：综合地方标准
- 标准语言：中文版
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- 更新时间：2025-05-24
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资料介绍
河北省《儿童性发育异常疾病诊疗技术规范》主要内容总结
一、适用范围
- 适用于0-18岁性发育异常疾病（DSD）患儿的诊疗，涵盖染色体核型、性腺表型及解剖结构异常。
二、核心术语定义
- DSD：染色体、性腺表型和解剖结构不一致的遗传异质性疾病，包括：
- 46,XX DSD（如先天性肾上腺皮质增生症CAH）
- 46,XY DSD（如雄激素不敏感综合征AIS）
- 性染色体异常DSD（如特纳综合征TS）
- 外生殖器异常：如尿道下裂、小阴茎、阴蒂肥大等。
- 性腺评估：睾丸、卵巢或卵睾的定位与功能。
三、诊断流程
1. 诊断对象
- 存在外生殖器模糊、性别特征矛盾（如女性阴蒂肥大、男性隐睾）、青春期异常（发育延迟/早熟）、家族史等。
2. 病史采集
- 关注孕期用药（雄激素类）、家族遗传史、产前染色体结果不符等。
3. 体格检查
- 外生殖器评分：使用普拉德分级（0-6分）和外生殖器男性化评分表（如阴囊融合、尿道开口位置）。
- 性腺触诊：睾丸位置、大小（模型比对法），阴蒂/阴茎测量（长度、直径）。
4. 实验室检查
- 性激素：LH、FSH、睾酮、雌二醇（E2）、17-羟孕酮（CAH筛查）。
- 基因检测：染色体核型分析、全外显子测序（家系三人）、特定基因检测（如CYP21A2突变）。
- 激发试验：hCG试验（评估睾酮合成）、ACTH试验（CAH确诊）。
5. 影像学检查
- 超声：评估子宫/卵巢、肾上腺形态、隐睾位置。
- 内镜造影：明确泌尿生殖窦畸形解剖结构（阴道、尿道长度）。
6. 外科探查
- 腹腔镜：用于性腺活检（如条纹性腺、混合性腺发育不良）。
- 性腺病理：判断恶性风险（如Y染色体性腺需监测恶变）。
7. 心理评估
- 量表工具：学龄前活动量表、儿童性别角色量表（≥5岁）。
- 方法：绘画、自我报告、心理医师访谈。
四、治疗规范
1. 性别分配原则
- 核心原则：优化生育/性功能、降低心理风险、尊重患儿（≥8岁）及家庭意愿。
- 推荐方案：
- 46,XX CAH优先女性；46,XY CAIS选女性；5α还原酶缺乏症可男/女。
- 新生儿性别不明时，中性抚养至明确诊断。
2. 内分泌治疗
- 小阴茎：
- 局部双氢睾酮凝胶（0.2-0.3 mg/kg/d）或口服十一酸睾酮（2-3 mg/kg/d），疗程3-4月。
- 低促性腺激素性性腺功能低下：
- 青春期诱导：戈那瑞林脉冲治疗（男童12岁起）、雌孕激素序贯（女童10岁起）。
- 雄激素不敏感综合征（AIS）：
- CAIS/PAIS女性抚养者：雌激素替代（E2透皮贴/口服）。
- PAIS男性抚养者：雄激素治疗（双氢睾酮凝胶/十一酸睾酮）。
- 特纳综合征（TS）：
- rhGH治疗（0.35-0.42 mg/kg/周，骨龄≤13岁）。
- 雌激素替代（12-13岁起低剂量E2，逐步增量）。
3. 手术治疗
- 性腺处理：
- 高风险性腺（如Y染色体性腺）需切除；腹腔睾丸移至阴囊。
- 外生殖器整形：
- 男性：尿道下裂修复（TIP/Onlay术式）、阴茎延长术（青春期后）。
- 女性：阴蒂成形、阴道重建（CAH患儿建议2岁前手术）。
- 乳腺处理：男性乳房发育药物（他莫昔芬）或手术切除。
4. 辅助治疗
- 心理干预：定期评估抑郁/焦虑，认知行为治疗、家庭支持。
- 生育力保护：TS卵巢冻存、克氏综合征精液冻存。
- 遗传咨询：解读基因报告、再发风险评估、生育指导。
五、随访管理
1. 内科随访
- 频率：每3-6个月评估性激素、生长指标（身高、骨龄）。
- 疾病特异性监测：
- CAH：17-羟孕酮、血电解质。
- TS：IGF-1、甲状腺功能、糖代谢。
- AIS：雌激素/雄激素水平、性腺B超。
2. 外科随访
- 术后监测：排尿功能（尿道狭窄）、阴道通畅性、性腺恶变（超声/MRI）。
- 长期追踪：青春期性发育、生育能力。
3. 心理评估
- 频率：每6个月量表测评（心理健康、性别认同）。
- 干预：异常者转介心理治疗（团体/个体辅导）。
六、附录工具
- 外生殖器评分表：普拉德分级（0-6分）、男性化评分（阴囊融合、尿道开口位置等）。
七、参考文献
- 引用14项国内专家共识及指南，涵盖DSD分类、CAH、TS、AIS等诊疗规范。
总结：该标准系统规范了DSD患儿从诊断评估、多学科治疗到长期随访的全流程，强调个体化医疗、心理社会支持及伦理尊重，为临床实践提供全面技术指导。