DB41/T 2899-2025 自然流产遗传学咨询检测服务规程

　　ICS

　　11. 020 .10

　　CCS

　　C 63 41

　　河南省地方标准

　　DB41/T 2899—2025

　　自然流产遗传学咨询检测服务规程

　　2025 - 08 - 08发布

　　2025 - 11 - 07实施

　　河南省市场监督管理局 发布

　　DB41/T 2899—2025

　　I

　　目 次

　　前言 ................................ ................................ ................. II

　　1 范围 ................................ ................................ ............... 1

　　2 规范性引用文件 规范性引用文件 规范性引用文件 规范性引用文件 ................................ ................................ ..... 1

　　3 术语和定义 术语和定义 术语和定义 ................................ ................................ ......... 1

　　4 基本要求 基本要求 基本要求 ................................ ................................ ........... 2

　　5 服务流程 服务流程 服务流程 ................................ ................................ ........... 3

　　6 服务内容 服务内容 服务内容 及要求 及要求 ................................ ................................ ..... 3

　　7 服务评价与改进 服务评价与改进 服务评价与改进 服务评价与改进 ................................ ................................ ..... 4

　　附录 A(资料性) (资料性) (资料性) 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 ................................ ... 6

　　附录 B(资料性) (资料性) (资料性) 自然流产遗传 自然流产遗传 自然流产遗传 学咨询检测服 学咨询检测服 学咨询检测服 学咨询检测服 务流程 务流程 ................................ ....... 7

　　参考文献 参考文献 ................................ ................................ .............. 8

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　　II

　　前言

　　本文件按照GB/T 1.1—2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

　　请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。

　　本文件由河南省卫生健康委员会提出。

　　本文件由河南省卫生健康标准化技术委员会(HN/TC 24)归口。

　　本文件起草单位：河南省妇幼保健院(郑州大学第三附属医院)、河南省人民医院、郑州大学、新乡医学院第一附属医院、南阳市中心医院、濮阳市妇幼保健院、新乡中心医院、周口市妇幼保健院。

　　本文件主要起草人：刘灵、袁莉敏、李莹、赵岚岚、张志英、田伟芳、田远、杨波、朱重阳、任春盈、任琛琛、李娟、于惠、王梦茹、张梦蝶、林南山、韩笑、王宇慧、彭佳、李鹏云、许培培、李海玉、王涵铎、翟闪闪、职云晓、陈新、赵广志、郭哲、韦德华、王倩青、张蕊、陈晓霖、贾艳霞、朱远航、渠彦红、徐云飞、刘文一、常慧、原阳阳、阚玫麟、尚睿、郝尚辉、杨靖萱。

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　　1

　　自然流产遗传学咨询检测服务规程 自然流产遗传学咨询检测服务规程 自然流产遗传学咨询检测服务规程 自然流产遗传学咨询检测服务规程 自然流产遗传学咨询检测服务规程

　　1 范围

　　本文件规定了自然流产遗传学咨询检测服务的基本要求、服务流程、服务内容及要求、服务评价与改进。

　　本文件适用于开展自然流产遗传学咨询检测服务的医疗机构。

　　2 规范性引用文件

　　本文件没有规范性引用文件。

　　3 术语和定义

　　下列术语和定义适用于本文件。

　　自然流产

　　妊娠不足28周、胎儿体重不足1 000 g而自发性丢失者。

　　复发性流产

　　与同一性伴侣连续发生2次及2次以上的自然流产(包括生化妊娠)。

　　遗传咨询

　　医疗机构中具有资质的专业技术人员针对遗传性信息开展的相关咨询。

　　D/G组染色体

　　近端着丝粒染色体，D组包括13、14、15号染色体，G组包括21、22号及Y染色体，其中13、14、15、21、22号染色体有随体，Y染色体无随体。

　　罗伯逊易位

　　发生于近端着丝粒染色体之间的易位，其中发生在同源染色体上的罗伯逊易位叫同源罗伯逊易位，非同源染色体之间的罗伯逊易位叫非同源罗伯逊易位。

　　单亲二体

　　同源染色体或同源染色体片段均遗传自同一亲本的现象。

　　染色体平衡结构畸变

　　又称染色体平衡结构重排，是指染色体易位、倒位、插入等，但无缺失/重复，且断裂重接没有影响基因功能。

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　　平衡携带者

　　携带染色体平衡结构重排而无疾病表型的个体。

　　4 基本要求 场所

　　4.1.1 设立独立的临床遗传咨询诊室，及相对独立的候诊区、宣教区。

　　4.1.2 设立染色体核型分析场所，应包含细胞培养室、标本制备室、阅片室。细胞培养室应符合空气消毒要求，各工作室应当具备恒温设施。

　　4.1.3 依据《医疗机构临床实验室管理办法》和《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》规定设立分子遗传实验室，并具备临床基因扩增实验室资质。

　　4.1.4 设立病历资料、信息档案存放和管理场所，以及样本保存场所。 人员

　　4.2.1 从事自然流产遗传咨询的专业技术人员应取得相应资质证书，并具备产前筛查或产前诊断能力。

　　4.2.2 从事流产组织分子遗传检测的实验室专业技术人员应取得相应资质证书，并具备数据分析和解读能力。 设备

　　应配备开展遗传检测的基本设备，设备的种类、数量应与实际开展检测的具体项目及检测量相匹配。具体设备配置见附录A，鼓励设置远程会诊系统。 管理制度

　　应制定自然流产遗传学服务管理制度，包括但不限于以下制度：

　　a) 伦理管理制度;

　　b) 人员岗位责任制度;

　　c) 人员行为准则;

　　d) 科室工作制度;

　　e) 各项技术操作规范、诊疗常规;

　　f) 标本采集与管理制度;

　　g) 专科档案建立与管理制度;

　　h) 转诊制度;

　　i) 质量控制和管理制度;

　　j) 信息管理和安全制度;

　　k) 信息统计、汇总制度;

　　l) 患者知情同意制度;

　　m) 消毒、隔离制度和院内感染控制制度;

　　n) 设备、试剂、耗材管理制度;

　　o) 生物安全制度;

　　p) 应急预案。

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　　5 服务流程

　　服务流程图见附录B。

　　6 服务内容及要求 检测前遗传咨询

　　6.1.1 临床信息采集

　　咨询医师应采集孕妇的基本情况、现病史、既往史、个人史、月经婚育史及家族史等，并如实、准确、详细的记录。

　　6.1.2 遗传咨询及签署知情同意书

　　咨询医师应向孕妇本人及其家属详细告知自然流产发生的相关原因，遗传检测的目的、意义、检测方法、检测范围、检测周期、检测费用、技术局限性及风险等，并签署知情同意书。知情同意书应包括：

　　a) 检测方法、范围; 检测方法、范围; 检测方法、范围; 检测方法、范围;

　　b) 检测技术的局限性及风险; 检测技术的局限性及风险; 检测技术的局限性及风险; 检测技术的局限性及风险; 检测技术的局限性及风险; 检测技术的局限性及风险;

　　c) 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程; 告知可能存在的后续检测技术方法及流程;

　　d) 存在检测失败的可能; 存在检测失败的可能; 存在检测失败的可能; 存在检测失败的可能; 存在检测失败的可能;

　　e) 个案病例的特别说明。 个案病例的特别说明。 个案病例的特别说明。 个案病例的特别说明。 个案病例的特别说明。 遗传检测

　　6.2.1 标本编号及采集

　　6.2.1.1 应对标本进行唯一编号，并进行标本采集。

　　6.2.1.2 采集无肉眼血丝绒毛组织2枝以上或胎芽或取胎儿大腿内侧等皮肤肌肉组织5 mm×5 mm× 5 mm浸泡于装有生理盐水的取材盒或试管中。

　　6.2.1.3 抽取母体外周血2 mL，置于乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝管，用于母源细胞污染鉴定。

　　6.2.2 标本保存及运输

　　组织标本应在2 ℃～8 ℃低温保存和运输，在离体后48 h内转运至实验室，转运过程应符合生物安全和环境要求，同时做好交接记录。

　　6.2.3 标本遗传检测方法

　　宜采用荧光定量聚合酶链式反应(qPCR)技术、染色体微阵列分析技术、高通量测序技术等。

　　6.2.4 检测报告

　　主要包括以下内容：患者姓名、年龄、住院号/门诊号、送检单位/科室、送检医师、样本编号、样本种类、采样日期、送检日期、接收日期、检测项目、检测方法、检测范围、检测结果、检测单位、检测人员、审核人员、报告时间等。 检测后遗传咨询

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　　4

　　6.3.1 阴性结果

　　结合病史对可能引起自然流产的母体因素进行排查，根据排查结果进行如下处理：

　　a) 若排查母体因素为阳性结果，建议对因处理，妊娠后早孕关爱;

　　b) 若排查母体因素为阴性结果，建议进一步行流产组织基因病遗传检测，根据检测结果进行如下处理：

　　1) 阴性结果，妊娠后早孕关爱;

　　2) 阳性结果，可选择自然妊娠或胚胎植入前遗传学检测，妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查)。

　　6.3.2 阳性结果

　　6.3.2.1 染色体末端结构异常或D/G组染色体数目异常或D/G组染色体单亲二体

　　6.3.2.1.1 结果为染色体末端结构异常：建议根据片段大小及带纹差异，选择合适的夫妻双方遗传检测方法(若为非致死性自然流产原因，宜进行母体因素排查流程)，根据检测结果进行如下处理：

　　a) 排除夫妻平衡携带者，妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查);

　　b) 夫妻一方或双方平衡携带者，首次流产的育龄妇女可选择自然妊娠或胚胎植入前遗传学检测，复发性流产或高龄女性推荐行胚胎植入前遗传学检测，妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查)。

　　6.3.2.1.2 结果为D/G组染色体数目异常或D/G组染色体单亲二体：建议夫妻外周血核型检测(若为非致死性自然流产原因，宜进行母体因素排查流程)，根据检测结果进行如下处理：

　　a) 排除夫妻罗伯逊易位携带者，妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查);

　　b) 夫妻一方或双方非同源罗伯逊易位携带者，首次流产的育龄妇女可选择自然妊娠或胚胎植入前遗传学检测，复发性流产或高龄女性推荐行胚胎植入前遗传学检测，妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查);

　　c) 夫妻一方或双方为同源罗伯逊易位携带者，理论上生育正常后代概率较低，可行辅助生殖或领养，如妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查)。

　　6.3.2.2 其他阳性结果

　　妊娠后早孕关爱和产前诊断(筛查);若为非致死性自然流产原因，宜进行母体因素排查流程。

　　7 服务评价与改进 评价

　　7.1.1 评价方式

　　包括自我评价和服务对象评价。

　　7.1.2 评价内容

　　包括但不限于：

　　a) 服务是否符合要求;

　　b) 是否按服务流程开展工作;

　　c) 服务对象满意度;

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　　d) 服务档案记录完整性，及时性，规范性。

　　7.1.3 评价方法

　　根据实际情况实施评价，评价方法为满意度调查，包括患者满意度及个人满意度。 改进

　　对服务评价结果进行分析，对存在的问题提出整改及措施，持续改进。

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　　A

　　A

　　附 录 A (资料性) (资料性) 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置 自然流产遗传学咨询检测服务设备配置

　　自然流产遗传学咨询检测服务设备配置见表A.1。

　　表 A.1 自然流产遗 自然流产遗 自然流产遗 传学咨询检测服务设备配置 传学咨询检测服务设备配置 传学咨询检测服务设备配置 传学咨询检测服务设备配置 传学咨询检测服务设备配置 传学咨询检测服务设备配置

　　序号

　　设备名称

　　基本数量

　　1

　　普通双目显微镜

　　2台

　　2

　　荧光显微镜

　　1台

　　3

　　生物安全柜

　　1个

　　4

　　二氧化碳培养箱

　　2个

　　5

　　普通离心机

　　2台

　　6

　　台式高速离心机

　　1台

　　7

　　恒温干燥箱

　　1个

　　8

　　超纯水仪或自动蒸馏器

　　1台

　　9

　　恒温水浴箱

　　2个

　　10

　　分析天平

　　1台

　　11

　　聚合酶链式反应( PCR )仪

　　2台

　　12

　　紫外分光度计或核酸蛋白检测仪

　　1台

　　13

　　高通量测序仪

　　1台

　　14

　　微量加样枪(不同规格)

　　2套

　　15

　　医用 4 ℃电冰箱

　　2台

　　16

　　医用 -20 ℃冰箱

　　1台

　　17

　　危险品安全柜

　　1台

　　18

　　医用 -80 ℃冰箱

　　1台

　　注： 可根据临床实际工作情况增添设备配置。

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　　附 录 B

　　(资料性)

　　自然流产遗传学咨询检测服务流程

　　自然流产遗传学咨询检测服务流程见图B.1。

　　注： 经遗传咨询若遗传检测阳性结果为非致死性自然流产原因，宜进行母体因素排查流程。

　　图B.1 自然流产遗传学咨询检测服务流程

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　　参考文献

　　[1] DB41/T 2621—2024 产前诊断(筛查)技术医疗机构服务规范

　　[2] 卫生部.医疗机构临床实验室管理办法.2006.

　　[3] 卫生部.医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法.2010.

　　[4] 国家卫生健康委.开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准.2019.